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Dislipidemia e Fibrosi cistica

DISLIPIDEMIA

Che cos'è?

Il termine dislipidemia identifica un livello elevato di lipidi (colesterolo, trigliceridi o entrambi) trasportati nel sangue dalle lipoproteine.

Questa situazione comprende l’iper-lipoproteinemia (iperlipidemia) cioè livelli estremamente elevati di colesterolo totale a bassa densitá (LDL), ossia colesterolo “cattivo”, e livelli estremamente bassi di colesterolo ad alta densitá (HDL), ossia colesterolo “buono”.

Cause

Tale condizione è data dallo stile di vita del soggetto (esempio, regime alimentare troppo ricco di grassi e proteine animali), dalla genetica (l’ipercolesterolemia poligenica, l’ipercolesterolemia familiare e l’ipertrigliceridemia familiare), dalla presenza di alcune patologie (diabete mellito, obesitá , ipotiroidismo, malattie renali ed epatiche), dall’assunzione di alcuni farmaci o dalla combinazione di alcuni di questi fattori.

I livelli delle lipoproteine e, pertanto, dei lipidi, soprattutto del colesterolo LDL, aumentano lievemente con l’etá. Generalmente, gli uomini presentano livelli leggermente più elevati rispetto alle donne, ma in queste l’aumento di tali livelli si manifesta dopo la menopausa. Ne puó derivare aterosclerosi, con conseguente angina, infarti, ictus e malattie delle arterie periferiche.

Trattamento

Possono essere efficaci l’attivitá fisica, una corretta alimentazione e terapia farmacologica.

In particolare, l’assunzione di acidi grassi omega-3 LCPUFA ha mostrato effetti cardioprotettivi. I risultati sulla salute cardiovascolare attribuiti a LCPUFA-3, sarebbero le conseguenze dei seguenti meccanismi:

  • diminuzione dei livelli plasmatici di colesterolo, inibendo la biosintesi di lipoproteine a bassissima densitá (VLDL) e TG nel fegato, senza alterare la biosintesi delle lipoproteine ad alta densitá (HDL);
  • diminuzione della pressione sanguigna data dalla riduzione dell’aggregazione piastrinica e dalla riduzione dell’infiammazione;
  • diminuzione dell’incidenza di aritmie.

Quindi, EPA e DHA possono agire sia direttamente che indirettamente, sotto forma di altri composti biologicamente attivi, riducendo la frequenza e prevenendo alcune pericolose irregolaritá del ritmo cardiaco, controllando i livelli di trigliceridi nel sangue e regolando i processi che portano alla trombosi e all’infiammazione.

FIBROSI CISTICA

Che cos'è?

La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica autosomica recessiva nella popolazione caucasica, in quanto colpisce circa 1 individuo ogni 2.500. La patologia è causata da un difetto del gene CFTR che codifica una proteina la cui funzione è quella di trasportare il cloro attraverso le cellule epiteliali. In condizioni normali, particolari cellule che rivestono le vie aeree secernono muco assieme ad un liquido acquoso che ne diminuisce la densità. Nella fibrosi cistica la secrezione del liquido acquoso è fortemente ridotta, di conseguenza il muco diventa molto denso e difficile da rimuovere dalle vie respiratorie anche con la tosse più energica, con il rischio di ostruzione delle vie respiratorie, pancreatiche e biliari, con progressivo danno degli organi coinvolti (bronchi, polmoni, pancreas, fegato). La malattia può manifestarsi più o meno precocemente con compromissione dell’apparato respiratorio (tosse pertussoide, tosse catarrale persistente, bronchiti e broncopolmoniti ricorrenti, broncopneumopatia cronica) e/o con disturbi digestivi secondari all’insufficienza pancreatica (sindrome da malassorbimento, crescita stentata). Meno frequentemente, ed a seconda dell’età dei pazienti, possono inoltre essere presenti altri quadri clinici (ileo da meconio, epatopatia, diabete, sinusite, poliposi nasale, osteoporosi). Le fasi avanzate della malattia possono essere caratterizzate dall’insorgenza di gravi complicanze (insufficienza cardio-respiratoria, pneumotorace, emottisi, cirrosi biliare). La diagnosi può essere sospettata alla nascita con vari metodi, ma il più diffuso è il dosaggio della tripsina nel sangue prelevato il quarto giorno di vita. La certezza diagnostica si ha con il test del sudore che mostra un’elevata concentrazione di cloro e sodio nel sudore stesso e/o dall’identificazione delle mutazioni geniche. Nelle famiglie a rischio è possibile la diagnosi prenatale nel primo trimestre di gravidanza con prelievo di villi coriali.

Cause

Considerato che la fibrosi cistica è una malattia ereditaria che viene trasmessa con modalità autosomica recessiva è importante considerare la storia familiare dei futuri genitori. I genitori di un bambino con fibrosi cistica hanno entrambi un gene CFTR difettoso ed un gene CFTR funzionante. Il genitore non è ammalato, perché il gene funzionante permette all’enzima di essere prodotto e di funzionare regolarmente; il genitore si dice “portatore sano”. I bambini con fibrosi cistica hanno ereditato entrambi i geni CFTR difettosi.

 

Trattamento

Il trattamento della fibrosi cistica è rivolto a contrastare l’evoluzione della malattia e si basa essenzialmente su:

  • fisioterapia respiratoria per favorire la rimozione di muco dai bronchi;
  • somministrazione di enzimi pancreatici;
  • dieta equilibrata, ipercalorica;
  • antibioticoterapia delle infezioni respiratorie mirata nei confronti dei germi isolati dalle secrezioni bronchiali;
  • terapia medica e/o chirurgica delle complicanze.

 

I malati di fibrosi cistica hanno nel sangue e nei tessuti livelli alterati di acidi grassi. Nello specifico, presentano bassi livelli di acidi grassi essenziali polinsaturi a lunga catena omega 3 e uno di questi acidi grassi, l’acido docosaesaenoico o DHA è più basso dell’acido arachidonico (un omega 6), che è invece aumentato. Questo squilibrio creerebbe una condizione favorente lo stato infiammatorio, notoriamente accentuato in questa malattia, soprattutto a livello polmonare. Da ciò sono derivati suggerimenti, confermati da alcuni studi clinici preliminari, per una dieta ricca in acidi grassi omega-3 volta ad innalzare i livelli di omega 3 e contrastare il processo infiammatorio derivante dai maggiori livelli di omega 6.

Siti Informativi

LIFC – Lega Italiana Fibrosi Cistica: www.fibrosicistica.it

SIFC – Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica: www.sifc.it

SOLUZIONI DMF FOODAR PHARMA

I nostri prodotti della linea Richoil™ costituiscono un valido aiuto per ridurre lo stato infiammatorio e aumentare la formazione di proinfiammatori e neutrofili nelle persone con fibrosi cistica.